항상 돌연사 불안감… 심장 근육이 두꺼워지는 ‘병’ 아세요?

[0.001%의 싸움]⑨폐색성 비대성 심근병증

폐색성 비대성 심근병증은 돌연사 위험이 있으나 치료와 관리를 통해 평생 건강 유지가 가능하다.
/게티이미지뱅크

사람은 언젠가는 죽지만, 죽을 날을 아는 사람은 없다.
그렇지만 자신이 언제 어디서 갑자기 죽을 수 있는 상태란 걸 알게 되면 절망에 빠지고 공포에 휩싸일 수밖에 없다.
이는 막연한 가정이 아니라 돌연사의 위험을 늘 안고 살아야 하는 폐색성 비대성 심근병증 환자들의 현실 이야기이다.
◇두꺼워진 심장 근육 '폐색성 비대성 심근병증' 예측할 수 없는 돌연사 위험일단 ‘비대성 심근병증(비후성 심근증)’은 심근병증 중에서도 심장 근육이 비정상적으로 두꺼워지는 희귀 심장 질환 중 하나다.
이 중에서도 전신에 혈액을 내보내는 역할을 하는 좌심실의 근육이 두꺼워져, 좌심실에서 심장 바깥 대동맥으로 혈류를 내보내는 유출로 부위의 근육이 두꺼워지고 폐쇄된 상태를 ‘폐색성 비대성 심근병증(oHCM)’이라고 한다.
유전적 돌연변이에 의해 발생하긴 하나, 정확한 원인이 밝혀진 건 아니다.
돌연변이가 있어도 폐색성 비대성 심근병증이 발현되지 않는 경우도 있고, 돌연변이가 없는데 폐색성 비대성 심근병증이 확인되기도 한다.
모든 비대성 심근병증이 폐색성 비대성 심근병증으로 진행되는 것도 아니다.
비대성 심근병증은 500명 중의 1명꼴로 나타난다고 알려졌는데, 그 중 1/10~1/25 정도만 폐색성 비대성 심근병증 환자로 추정된다.

폐색성 비대성 심근병증은 보통의 심장질환과 증상이 크게 다르진 않다.
좌심실 유출로가 막혀 혈류가 차단되면 산소가 부족해져 호흡곤란, 피로감, 어지럼증, 흉통, 실신 등의 증상이 나타난다.
계단이나 언덕 오르기 등 일상생활에서 늘 해오던 가벼운 활동만 해도 증상이 발생할 수 있다.
심장 근육이 비대해지면서 심장의 형태와 기능에 이상이 생기는 질환이다보니 부정맥, 심부전 등 심각한 심혈관계 합병증으로까지 이어지는 일이 흔하다.
실제 비대성 심근병증 환자에서 심부전 발생 위험은 최대 43% 높다.
심방세동 발생 위험도 일반인보다 약 6배 높은 것으로 보고된다.
이 병의 제일 큰 문제는 돌연사 위험이 크단 것이다.
폐색성 비대성 심근병증 환자의 돌연사 위험도를 예측하는 기준이 있긴 하나 특정 요소가 돌연사에 절대적 영향을 주는 것도 아니다.
다만, 젊은 환자일수록 돌연사 위험이 큰 것으로 보고된다.
실제 20대 젊은 비대성 심근병증 환자의 사망률이 일반인보다 4배 이상 높은 것으로 알려졌다.
35세 미만 운동선수에서 발생하는 심장 돌연사의 주요 원인 중 하나로 폐색성 비대성 심근병증이 꼽히고 있어, 미국 등에선 프로선수 입단 전 심장 초음파를 필수로 실시할 정도다.

비대성 심근병증은 환자마다 중증도는 천차만별이지만, 기본적으로 돌연사 위험이 공통으로 존재한다.
특히 돌연사와 연관이 깊은 폐색성 비대성 심근병증은 환자가 진단받은 순간부터 갑자기 죽게 될 수 있다는 공포감과 불안감에 시달리는 게 불가피하다.
◇초특급 신약 등장했지만… '최우선 대상'은 아냐

최근 폐색성 비대성 심근병증 신약 '캄지오스'가 국내 허가를 받았다.
캄지오스는 임상시험에서 수술을 하지 않아도 될 정도로 증상을 개선하는 효과를 보였다.
/BMS 제공

다행히 폐색성 비대성 심근병증은 희귀난치질환임에도 치료법이 다양한 편이다.
유전자 돌연변이로 인해 비대해진 심장 구조와 증상을 근본적으로 해결할 수 있는 방법은 없지만, 증상을 완화하고 돌연사 위험을 낮출 수 있는 약물, 시술, 수술 등이 있다.
개인차는 있으나 치료를 빨리 시작할수록 예후도 좋은 편이다.
하지만 함정은 있다.
기존 약물은 효과가 적은 편이고, 효과가 좋은 신약은 사용이 제한된다.
시술이나 수술은 약물보다 효과가 좋지만 환자 상태에 따라 적용이 불가능한 경우가 존재한다.
삼성서울병원 순환기내과 이상철 교수(한국심초음파학회 비후성심근증 연구회장)는 "비대성 심근병증 치료는 '돌연사 위험이 얼마나 크냐'에 따라 결정되는데 모든 치료법이 장단점이 존재한다"고 말했다.
그는 "첫 증상 발현이 심장마비라 돌연사하는 20대가 있지만, 불편함은 있으나 아무 일 없이 건강한 삶을 유지하는 90세가 있듯 중증도가 다양한 병이라 치료법도 다양하다"고 말했다.
이 교수에 따르면, 돌연사 위험이 매우 크다고 판단된 경우, 바로 제세동기 삽입술을 시행한다.
비대성 심근병증으로 한 번이라도 쓰러진 경험이 있으면, 제세동기를 삽입이 이뤄지는 편이다.
다만, 제세동기 삽입은 몸에 기계를 넣는 일이라 그 자체로 위험부담이 있다.
제세동기를 삽입하지 않았을 때의 위험도와 삽입했을 때의 안전도 등을 계산한 후 이득이 더 커야 삽입이 가능하다.
당장 제세동기를 삽입해야 할 만큼 돌연사 위험이 큰 게 아니라면, 약물 또는 수술·시술, 심장이식 등을 시도할 수 있다.
수술(심근절제술)은 현재 효과가 가장 분명한 치료법에 속한다.
혈액의 심출박을 막는 두꺼워진 근육 부위를 잘라내 직접적으로 증상을 완화하기에, 수술만 잘된다면 증상 개선 확률은 99%에 달한다.
수술을 할 수 없는 상황이거나 수술을 거부하는 환자에겐 시술을 시도할 수 있다.
시술로는 비대해진 심장 근육에 알코올을 주사해 심장 근육 일부를 파괴, 혈류를 개선하는 알코올 심실중격 절제술이 주로 사용된다.

약물치료는 가장 광범위한 치료법이다.
기존 치료제로는 이뇨제, 베타차단제 또는 안지오텐신 전환효소 억제제 등이 있다.
이 약물들은 심장근육을 이완시켜 심장 과부하를 줄이거나 박출량을 늘려 증상을 개선한다.
그 효과가 크진 않아 증상도 크게 개선되진 않는다.
최신약으로는 BMS의 '캄지오스(성분명 마바캄텐)'가 있다.
이 약은 임상시험에서 폐색성 비대성 심근병증 성인 환자의 운동 기능과 증상을 2배 이상 개선함을 입증한 바 있다.
특히 74%의 환자는 수술을 고려하지 않아도 될 정도로 폐색됐던 좌심실 유출로 압력문제가 개선됐다.
그러나 캄지오스도 절대적인 효과가 있는 약은 아니다.
이상철 교수는 "수술을 하거나 효과가 덜한 약만 사용해야 했던 폐색성 비대성 심근병증 환자들에게 신약(캄지오스)는 새로운 옵션을 줬다"며 "다만 신약은 실제 임상현장에서 사용해봐야 그 효과를 알 수 있으며, 장기 사용에 대한 안전성이나 중단 시기 등에 대한 데이터가 없기에 '일단 써보자'는 식의 선택은 어렵다"고 밝혔다.
캄지오스는 2022년 4월에 미국 FDA 승인을, 올해 5월 말 국내 승인을 받은 그야말로 최신 약이다.
이 교수는 "기존 환자 중 약물치료 효과는 애매하고, 다른 질환 등으로 인해 수술하긴 어렵거나 수술에 거부감이 있고, 제세동기를 이식하긴 했으나 관리가 계속 필요한 환자들에게 우선으로 캄지오스를 고려할 수 있을 것 같다"고 말했다.
그는 "신약의 효과가 믿기 어려울 만큼 좋은 것으로 보이나 장기적으로 치료 효과가 좋다는 게 입증된 수술을 두고, 장기 데이터가 없는 새로운 약을 쓰는 부담을 무릅쓸 이유는 없다"며, "물론 기존 선택지가 마땅치않았던 이들에겐 굉장히 좋은 선택지가 될 것이다"고 밝혔다.

◇관리하면 평생 건강한 삶, 의심될 땐 검진 필수현재 폐색성 비대성 심근병증 환자가 돌연사 위험을 피하기 위해 할 수 있는 일은 대수술을 결심하거나 효과가 애매한 약 또는 오래 써도 안전하다는 근거가 부족한 약을 선택하는 일밖엔 없어 보인다.
하지만 이 외에도 돌연사를 피할 수 있는 아주 여러가지 방법들은 존재한다.
전문가들이 폐색성 비대성 심근병증을 '관리만 잘해줘도 되는 병'이라고 하는 이유이다.
이상철 교수는 "폐색성 비대성 심근병증은 완전히 해결 가능한 질환이라기보단 관리가 필요한 '상태'이고 '체질'이다"며, "충치가 생기지 않게 매일 이를 닦는 것처럼 생각하고 관리하면 충분히 건강을 유지하며 살아갈 수 있다"고 밝혔다.
이 교수는 "여러 유형의 비후성 심근병증의 중에서도 폐쇄성 비후성 심근병증은 치료하고, 관리하면 돌연사 위험을 가장 확실히 낮출 수 있는 유형에 속한다"고 말했다.
그는 "비대성 심근병증 환자들은 재미없는 걸 재미있게 하고 살면 건강해진다"고 말했다.
이상철 교수는 "암벽 등반과 같은 익스트림 스포츠, 축구, 농구, 테니스, 마라톤 등 신체를 극단의 상황에 몰아가는 운동, 심혈관에 악영향을 주는 흡연, 탈수 유발 가능성이 있는 폭음(소주 반 병 이상)이나 과식은 피해야 한다"며, "가벼운 운동을 꾸준히 하면서 심장을 단련시켜야 전반적인 체력과 근력이 좋아지면서 심장의 과부하를 덜어줄 수 있다"고 설명했다.
이 교수가 말하는 가벼운 운동이란 움직일 때 약간 숨이 찬 수준으로 하는 것이다.
옆 사람과 말을 하는 데 무리가 없는 강도로만 운동해야 심장이 단련된다.
그 이상의 격렬한 운동은 돌연사를 유발하는 지름길이 될 수 있어 절대 해선 안 된다.
더불어 그는 심장질환이 의심되면 가까운 병원을 찾아 반드시 진료를 받을 필요가 있다고 전했다.
이 교수는 자신이 환자임을 인식하지 못한 채 폐색성 비대성 심근병증을 악화시키고 있을 사람이 많다고 했다.
전 세계 통계를 기준으로 볼 때 우리나라에도 약 100만 명의 비대성 심근병증 환자와 약 30만명의 폐색성 비대성 심근병증 환자가 있을 것으로 추정된다.
이상철 교수는 "희귀난치질환 중 이렇게 많은 환자가 있으리라 추정되는 질환은 드물다"며, "심장 박동이 비정상적으로 빨라지거나 늦어지거나 불규칙해지는 부정맥 증상이 반복되거나 심장이 너무 크게 뛴다고 느껴지는 등의 심장병 의심 증상이나 호흡곤란, 흉통 등으로 인해 불편하다면 가까운 병원에서 꼭 진찰을 받길 바란다"고 강조했다.

증상
진단
치료
추가 정보

제한성 심근병증은 심실(두 개의 심장 하부 방) 벽이 뻣뻣해지지만 반드시 두꺼워지는 것은 아니며, 심박동 사이에 혈액이 정상적으로 채워지게 하는데 저항하는 심장 장애 그룹을 포함합니다.

제한성 심근병증은 심장 근육이 반흔 조직에 의해 점차 침윤되거나 대체되면서 발생하거나, 혹은 이상 물질들이 심장 근육 내에 축적되면서 발생할 수 있습니다.
일반적 증상들로는, 숨가쁨, 조직 내 체류 축적, 이상 심장 박동, 및 심박동 감지 등이 있습니다.
신체 검사 결과, 심전도 검사, 심장초음파검사, 방사성 핵종 상, 자기공명영상, 심장 생검 및 심장 도관술에 근거하여 진단합니다.
때론 의사가 원인을 치료할 수 있다고 하여도, 보통 치료는 도움이 되지 않습니다.

심근병증이란 심장 방들의 근육벽 구조 및 기능의 진행성 손상을 지칭합니다.
심근병증에는 세 가지 주요 유형이 있습니다.
제한성 심근병증 외에,확장성 심근병증및비대성 심근병증이 있습니다(또한심근병증의 개요참조).

심근병증이라는 용어는 장애가 심장 근육에 직접 영향을 미칠 때에만 사용됩니다.
관상동맥 질환 및 심장 판막 질환과 같은 다른 심장 질환에 의해서도 결국 심실 비대 및 심부전이 야기될 수 있습니다.
그러나 의사들은 이러한 장애로 인한 심장 근육 문제를 심근병증으로 분류하지 않습니다.

제한성 심근병증은 심근병증의 가장 덜 일반적인 형태이며비대성 심근병증의 여러 특징들을 공유합니다.
원인은 대개 불분명합니다.

제한성 심근병증에는 두 가지 근본 유형이 있습니다:

심장 근육은 점차로 반흔 조직에 의해 대체됩니다.
이상 물질들이 심장 근육 내에 축적됩니다.

제한성 심근병증의 선천성 형태는 심내막탄력섬유증을 지닌 영아와 소아에서 발생합니다.
이러한 희귀 질환의 경우, 두꺼워진 섬유조직 층이 좌심실을 채웁니다.
심내막 심근섬유증은 일반적으로 열대 지역에서 발생하고 좌심실과 우심실 모두에 영향을 미칩니다.

흉부 종양의 치료를 위한 방사선 요법으로 인한 손상으로 심장 근육의 흉터가 발생할 수 있습니다.

여러 가지 장애로 인해 다양한 물질이 심장에 축적될 수 있습니다.
축적된 물질은 심장 근육의 수축 및 이완 능력을 방해합니다.

예를 들면, 철분 과부하가 있는 환자(혈색소증)에서는 신체가 과도한 철분을 함유하여 철분이 심장 근육 내에 축적될 수 있습니다.

과다호산구 증후군에서는 호산구(백혈구의 한 유형)가 심장 근육에 축적될 수 있습니다.
과다호산구 증후군은 열대 지방에서 가장 흔히 발생합니다.

아밀로이드증에서는 아밀로이드(정상적으로는 신체에서 발견되지 않는 비정상적 단백질)가 심장 근육 및 다른 조직들 내에 축적될 수 있습니다.
아밀로이드증은 노인들에서 더 흔하며 때때로 유전성일 수 있습니다.

다른 예로는 종양 및 가령,사르코이도증을 지닌 환자에서 발생하는 육아종 조직(만성 염증에 대한 반응으로 형성되는 특정 백혈구의 비정상적 집단)을 포함합니다.

제한성 심근병증은 과로 시와 반듯하게 누운 경우 숨가쁨과 함께심부전을, 그리고 조직 내 체류 축적 및 부기(부종)를 유발합니다.

비대성 심근병증에 비해서 흉통 및 실신이 덜 일반적이지만이상 심장 박동(부정맥)은 일반적입니다.
또한 피로가 발생할 수 있습니다.

심지어 딱딱한 심장이 혈액으로 채워지는 것을 저항한다고 하더라도, 제한성 심근병증에서는 휴식 중 심장이 신체에 충분한 혈액 및 산소를 공급할 수 있기 때문에 보통 휴식 중에는 증상들이 나타나지 않습니다.
증상은 운동 도중에 딱딱한 심장이 신체가 필요로 하는 증가한 혈액 및 산소 수요를 충족할 만큼 펌프질할 수 없게 될 때 발생합니다.

심장초음파검사 및 심장의 자기공명영상(MRI)
경우에 따라, 심장 도관술 및 심장 생검

제한성 심근병증은 심부전이 있는 환자에서 조사된 가능한 원인 중 하나 입니다.

진단은 대체로 신체 검사, 심전도 검사(ECG), 흉부 X-레이 및 심장초음파검사의 복합적 결과에 근거합니다.
보통 ECG는 심장의 전기적 활동의 이상을 발견할 수 있지만, 이런 이상들은 진단을 위해 충분히 구체적이지 못합니다.

심장초음파검사는 심방이 비대해져서 심장이 수축할 때(수축기 동안)에만 심장 기능이 정상적임을 보여줍니다.
MRI는 철분 및 아밀로이드 같은 비정상적 물질의 축적이나 침투로 인한 심장 근육 내 이상 조직을 발견할 수 있습니다.
때때로심장의 방사성 핵종 영상 검사와 같은 다른 영상 기법이 도움이 됩니다.

의사들은 때때로 흉통, 호흡 곤란 또는 실신과 같은 심각한 증상이 있는 사람의 경우심장 도관술을 실시합니다.
심장 도관술은 도관을 팔, 목 또는 다리의 혈관에서부터 심장으로 통과시키는 침습성 절차입니다.
이 시술은 심장 방 내의 압력을 측정하고 현미경으로 검사하기 위한 심장 근육의 검체를 제거(생검)하기 위해서 사용되며, 이를 통해 의사들은 침윤성 물질을 확인할 수도 있습니다.

때때로 심근병증을 유발하는 질환을 확인하기 위해 다른 특수 검사가 필요할 수 있습니다.

반 이상의 경우에서, 제한성 심근병증에 대한 구체적 원인을 발견할 수 없습니다(특발성 제한성 심근병증).

제한성 심근병증을 유발하는 장애 치료

간혹, 심장 손상이 악화되는 것을 방지하기 위해서, 혹은 심지어 부분적으로 손상을 복구하기 위해서, 제한성 심근병증을 유발하는 장애를 치료할 수 있습니다.
예를 들면, 정기적인 간격으로 혈액을 제거함으로써 철분 과부하가 있는 환자에서 저장된 철분 양을 감소시킵니다.
사르코이도증이 있는 환자의 경우는, 육아종 조직이 사라지도록 하는 코르티코스테로이드를 복용할 수 있습니다.
호산성 침투성 질환의 경우도 코르티코스테로이드가 도움이 될 수 있습니다.
일부 유형의아밀로이드증증상을 줄이거나 조절하는 데 사용되는 약물이 도움이 될 수 있습니다.
하지만 제한성 심근병증의 대부분의 경우에 명확한 치료가 없습니다.

생존 기간은 해당 원인에 따라서 다릅니다.
그러나 종종 매우 늦게 진단되기 때문에 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.

대부분의 경우는, 치료가 그다지 도움이 되지 않습니다.
예를 들어, 일반적으로 심부전을 치료하기 위해 투여되는 이뇨제는 고질적인 다리 부기 또는 숨가쁨을 경험하는 환자에게 도움이 될 수 있습니다.
그러나 이러한 약물은 심장에 들어가는 혈액의 양 또한 감소시켜 제한성 심근병증이 호전되는 것이 아니라 악화될 수 있습니다.

심부전의 경우에 심장의 부하를 감소하기 위해 일반적으로 사용되는 앤지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제 같은 약물은 혈압을 지나치게 감소할 수 있어서 별 도움이 되지 못합니다.
그 결과로, 신체의 다른 부위에 충분하지 못한 혈액이 도달하게 됩니다.

같은 이유로 디곡신은 보통 도움이 되지 않고 간혹 아밀로이드증 환자에게는 해가 되기도 합니다.
베타-차단제와 칼슘 통로 차단제는 제한성 심근병증이 있는 환자에서 내성이 낮고 생존율을 향상시키는 것으로 보이지 않습니다.

빠르거나 불규칙한 심장 박동이 있는 환자에서 증상을 예방하거나 감소하기 위해 항부정맥제를 처방할 수 있습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다.
본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

미국 심장협회(American Heart Association): 제한성 심근병증: 제한성 심근병증의 증상, 진단, 치료에 대한 포괄적 정보를 제공합니다.

원인
증상
진단
예후
치료
추가 정보

주제 참고 자료

확장성 심근병증은 심실(두 개의 심장 하부 방)이 확대되지만(비대해지지만) 신체가 필요로 하는 혈액을 충분히 공급하지 못해심부전을 유발하는 일단의 심장 근육 장애입니다.

바이러스성 감염, 유전 질환 및 일부 호르몬 장애가 확장성 심근병증의 일반적 원인입니다.
숨가쁨과 피로가 자주 해당 질환의 첫 번째 증상들입니다.
확장성 심근병증을 진단하기 위해, 심전도 검사(ECG), 심장초음파검사, 자기공명영상(MRI)이 사용됩니다.
의사들은 보통 약물을 처방함으로써 심근병증의 원인을 치료하고자 합니다.

심근병증이란 심장 방들의 근육벽 구조 및 기능의 진행성 손상을 지칭합니다.
심근병증에는 세 가지 주요 유형이 있습니다.
확장성 심근병증 외에,비대성 심근병증및제한성 심근병증이 있습니다(또한심근병증의 개요참조).

심근병증이라는 용어는 장애가 심장 근육에 직접 영향을 미칠 때에만 사용됩니다.
관상동맥 질환 및 심장 판막 질환과 같은 다른 심장 질환에 의해서도 결국 심실 비대를 야기하여심부전으로 이어질 수 있습니다.
그러나 의사들은 이러한 장애로 인한 심장 근육 문제를 심근병증으로 분류하지 않습니다.

확장성 심근병증은 모든 연령에서 발생할 수 있지만, 약 50세 미만의 성인들에서 보다 일반적입니다.
확장성 심근병증이 발생하는 환자의 대략 10%는 65세 이상입니다.
미국에서, 해당 장애는 대략 여성의 3배 정도의 남성에서, 그리고 백인의 3배 정도의 아프리카계에서 발생합니다.
매년 100,000명 중 약 5~8명 정도에서 확장성 심근병증이 발생합니다.

확장성 심근병증

확장성 심근병증의가장 흔한 원인은 다음과 같습니다.

바이러스성 감염
유전 장애(20~35%의 사례에서는 유전적 요인이 중요한 역할을 합니다)

일부 바이러스성 감염은 심장 근육의 급성 염증(심근염)을 일으킬 수 있습니다.
염증으로 인해 심장의 수축 능력이 손상되는 경우, 이 장애를 바이러스성 심근병증이라고 합니다.
북미에서는, 콕사키 B 바이러스 감염증이 바이러스성 심근병증의 가장 일반적인 원인입니다.
HIV 감염또한 심근병증을 유발할 수 있습니다.
다른 지역들에서는, 다른 바이러스성 감염이 보다 일반적인 원인입니다.
때때로, 확장성 심근병증은샤가스 병과 같은 박테리아 감염에서 유래합니다.

심장 근육은 바이러스 또는 박테리아에 감염되어 종종 약해지기도 합니다.
그 결과, 심장은 힘있게 펌프질 할 수 없게 됩니다.
손상된 심장 근육은 섬유(반흔) 조직에 의해 대체됩니다.
그러면 심장 근육이 늘어나 심장의 방이 비대해지고 펌프질하는 능력이 감소합니다.
그 후에심부전이 발생합니다.

확장성 심근병증의다른 원인에는 다음이 포함됩니다.

특정 만성 호르몬 장애(예: 오래 지속되고 잘 조절되지 않는당뇨병또는 잘 조절되지 않는갑상선 질환)
중증비만
빠른 심박수(지속적)
알코올(음주량이 많고 영양부족 또한 존재하는 경우), 코카인, 일부 항우울제, 일부 항정신병제와 몇 가지 항암화학요법 약물 사용

확장성 심근병증의드문 원인으로, 임신(출산기 심근증),철분 과부하,사르코이드증, 그리고류마티스 관절염,전신성 홍반루푸스(루푸스),전신경화증등의 결합 조직 장애들이 포함됩니다.
극심한 스트레스 또한 때때로 타코츠보 심근병증, 스트레스성 심근병증, 또는 상심 증후군이라고 하는 일종의 확장성 심근병증을 유발할 수 있습니다.

특정 원인이 확인될 수 없을 때, 이를 특발성 확장성 심근병증이라고 합니다.

보통, 확장성 심근병증의 최초 증상들로는 과로 시 숨가쁨을 경험하게 되고 쉽게 피로함을 느끼게 되는 것입니다.
이러한 증상들은심부전이라고 하는 심장의 펌프 작용이 약해지는 장애로 인해 나타납니다.
일부는 흉통을 겪습니다.

심근병증이 감염으로 인해 유래된 경우, 첫 번째 증상은 급성 발열 및 독감과 같은 증상들일 수 있습니다.

확장성 심근병증의 원인이 무엇인지에 관계없이, 심장 손상이 충분히 심한 경우심부전이 발생할 수 있습니다.
심부전이 발생하는 경우, 체액이 다리 및 복부에 저류되며(부기 유발), 폐에 체액이 찹니다(신체 활동 시 및 누워 있는 동안 숨가쁨 유발). 심부전이 심해지면 심장의 쇠약으로 인해 혈압이 낮아질 수 있습니다.

심장 판막 문제가 발생할 수 있습니다.
심장 비대로 인해, 심장 판막이 정상적으로 닫히지 않을 수 있어서 혈액이, 다음 혈관이나 방으로 흐르기 보다는, 심장의 방으로 거꾸로 흘러가게 합니다(이를역류라고 합니다). 가장 자주 영향을 받는 판막들은, 좌심방(상부 심장의 방)과 좌심실(하부 심장의 방)사이에 위치한 승모판과 우심방과 우심실 사이의 삼첨판입니다.
유출로 인해, 의사가 청진기로 들을 수 있는 심장 잡음이 발생합니다.

이상 심장 박동(부정맥)은 심장 근육의 손상 및 늘어짐으로 인해 발생할 수 있습니다.
부정맥은 불규칙한 심장 박동 감각(심계항진), 숨가쁨 또는 갑작스러운 사망을 유발할 수 있습니다.
판막의 유출 및 이상 심장 박동은 심장의 펌프 작용을 더욱 방해할 수 있습니다.

심장 방의 벽에혈전이 생길 수 있는데, 이는 혈액이 비대해진 심장, 특히 심실이 매우 확장되어 있고 잘 수축되지 않는 심장에 고여있을 수 있기 때문입니다.
혈전이 조각으로 분리되어(색전 형성), 심장에서 신체 다른 부위의 혈관들로 이동하면서 이들을 차단함으로써, 혈액이 공급되는 해당 기관에 손상을 초래합니다.
뇌에 공급되는 혈액이 차단되는 경우,뇌졸중을 유발할 수 있습니다.

심장초음파검사 또는 심장의 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사
경우에 따라, 심장 근육 생검
경우에 따라, 원인 및/또는 합병증에 대한 검사

확장성 심근병증의 진단은 환자의 증상, 신체 검사 결과 및 추가적 검사에 근거합니다.
의사들은 이전의 심장마비, 만성 고혈압 또는 손상된 심장 판막과 같은 심장 확장의 다른 원인을 찾습니다.

확장성 심근병증을 일으킬 수 있는 일반적인 바이러스에 대한 혈액 검사는 의사가 감염을 원인으로 의심할 때 실시합니다.

심전도 검사(ECG)는 심장의 전기 활동에서 이상을 발견할 수 있습니다.
그러나, 이러한 이상 소견들은 보통 진단을 위한 충분한 증거는 되지 않습니다.

유전 질환은 확장성 심근병증을 유발할 수 있으므로, 가족 구성원들도 검사할 수 있습니다.

심장의 영상을 생성하고자 초음파를 이용하는심장초음파검사는, 심장의 크기 및 펌프 작용을 모두 보여줄 수 있어서 가장 유용한 절차입니다.

심장의 아주 미세한 영상들을 생성하는 심장자기공명영상(MRI)은 자주 확진(및 때론, 원인 확인)을 위해 사용됩니다.

진단을 확신할 수 없는 경우, 도관을 팔, 목 또는 다리의 혈관에서부터 심장으로 통과시키는 침습성 절차인심장 도관술이 심장의 펌프 능력에 대한 추가 정보를 제공할 수 있습니다.
심장 도관술을 실시하는 동안, 의사들은 생검을 획득하고(현미경 하에서 검사하기 위해 심장 안쪽에서 조직 검체를 제거하고) 심장 방의 압력을 측정하며 관상동맥 질환을 배제할 수 있습니다.

확장성 심근병증의 예후는 여러 요인들에 따라 상당히 다양합니다.
일반적으로, 심장이 더욱 확장되어 기능이 떨어질수록 예후는 나빠집니다.
이상 심장 박동 또한 악화된 예후를 나타냅니다.
전반적으로, 남성은 여성의 절반 정도만, 아프리카계는 백인의 절반 정도만 생존합니다.

사망하는 경우 중 약 40~50%가 이상 심장 박동으로 인해서나 중요한 부위의 혈류를 차단하는 색전으로 인한 갑작스런 경우에 해당됩니다.
사망 위험에 영향을 미치는 추가 요인으로는 심근병증의 원인과 중증도, 환자의 연령, 의학적 조언을 따를 수 있는 능력(지시된 대로 약물 복용, 저염식 유지, 예정된 후속 진료 예약 참석 등), 환자가 전문 치료를 받을 수 있는지 여부 등이 있습니다.
그러나 전반적인 예후는 최신 치료, 특히 이식 가능 심장율동전환기-제세동기, 심장 재동기화 요법, 및 다른 중재들로 인해 향상되고 있습니다.

약물
경우에 따라, 제세동기 및/또는 박동조율기를 사용한 기기 요법

가능하다면, 의사들은 확장성 심근병증을 유발하는 장애를 치료합니다.
예를 들어, 확장성 심근병증을 유발하는 결합 조직 장애를 치료하기 위해 코르티코스테로이드와 같은 면역억제제를 사용할 수 있습니다.

일반적인 치료 조치로, 스트레스를 피하고, 식이요법 중 염분 섭취 제한 및 정기적인 휴식을 취함으로써, 특히 심근병증이 급성이거나 심각한 경우, 심장의 긴장을 완화하도록 합니다.

앤지오텐신 전환효소(ACE) 억제제, 앤지오텐신 II 수용체 차단제, 베타-차단제, 네프릴리신 억제제, 알도스테론 길항제(스피로놀락톤 혹은 에플레레논), 나트륨 포도당 공동수송체 2 단백질(SGLT) 억제제 등의심부전에 사용되는 약물, 히드랄라진 및 질산염의 병용, 이바브라딘은 심장의 펌프 기능을 향상하고, 생명을 연장하며 지속적인 증상들을 줄이는 데 도움을 줍니다.

이뇨제(배뇨를 증가시키는 약물)는 폐의 과도한 체액을 줄이고 체액 저류로 인한 부기 증상을 감소시키지만, 생명을 연장하지는 않습니다.

디곡신은 심장의 펌프질에 도움을 주며 심부전으로 인한 입원 횟수를 줄일 수는 있지만 생명을 연장하지는 않습니다.

항부정맥제는 이상 심장 박동을 치료하기 위해 처방될 수 있습니다.
이런 약물 대부분은 초기에 적은 용량으로 처방됩니다.
항부정맥제는 용량이 지나치면 심장 박동 이상을 악화시키거나 펌프 기능을 저하시킬 수 있어서, 용량은 소폭으로 증가합니다.

와파린 또는 아스피린 등의 혈전을 예방하는 약물을 사용할 수 있으며, 특히 심실이 매우 확장되어 있고 잘 수축되지 않는 경우에 사용할 수 있습니다.

심근병증을 치료하기 위해 일반적으로 사용되는 약물 중 일부는 모유로 흡수되어 모유수유를 하는 영아에게 해를 끼칠 수 있으므로, 출산기 심근증이 있는 여성에게 약물을 투여할 때는 특별한 주의가 필요합니다.

심장 전도기능에 이상이 있는 일부에서는, 심방을 우선 자극한 다음 양 심실을 자극하는인공 박동조율기로 도움 받을 수 있습니다(심장 재동기화 요법). 이러한 유형의 박동조율기는 적절한 사람에게 사용되는 경우, 심장의 수축 형태를 정상으로 복원하여 기능을 향상하는데 도움이 될 수 있습니다.

지속적으로 심장 기능이 불량하고 급사로 이어지는 부정맥의 위험이 증가된 환자들의 경우, 의사들은 이식 가능심장 율동전환기-제세동기의 사용을 고려할 수 있습니다.

확장성 심근병증에서의 심부전은 진행성으로, 결국 치명적일 수 있습니다.
이런 낮은 예후를 지닌, 확장성 심근병증은심장 이식이나 좌심실 보조 장치를 이용한 인공 심장 지원의 가장 일반적인 이유입니다.
성공적인 심장 이식은 장애를 치료하지만 이에 따른 자체의 합병증 및 제한사항이 존재합니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다.
본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

미국 심장협회(American Heart Association): 확장성 심근병증: 확장성 심근병증의 증상, 진단, 치료에 대한 포괄적 정보를 제공합니다.

원인
증상
진단
예후
치료
추가 정보

주제 참고 자료

비대성 심근병증은 심실(두 개의 심장 하부 방) 벽이 두꺼워지면서(비대) 딱딱하게 되는 심장 장애 그룹을 포함합니다.

비대성 심근병증의 사례 대부분은 유전적 결함으로 인해 유발됩니다.
실신, 흉통, 숨가쁨 및 심계항진(불규칙한 심장 박동 자각)을 경험하게 됩니다.
의사들은 신체 검사 소견에 근거하여 진단을 의심하지만, 확진을 위해서 심장초음파검사 혹은 자기공명영상을 사용합니다.
심장의 수축하는 힘을 감소하기 위한 약물이 처방됩니다.

심근병증이란 심장 방들의 근육벽 구조 및 기능의 진행성 손상을 지칭합니다.
심근병증에는 세 가지 주요 유형이 있습니다.
비대성 심근병증 외에,확장성 심근병증및제한성 심근병증이 있습니다(또한심근병증의 개요참조).

심근병증이라는 용어는 장애가 심장 근육에 직접 영향을 미칠 때에만 사용됩니다.
고혈압 및 비정상적인 심장 판막(예: 대동맥판 협착)과 같은 다른 장애 또한 결과적으로 심장 근육 비후 및 심부전을 유발할 수 있습니다.

비대성 심근병증은젊은 운동선수들에서 발생하는 급사의 일반적인 원인입니다.
500명 중 1명 이상이 영향을 받습니다.

비대성 심근병증은 거의 항상 유전적 결함에 의해 발생합니다.
결손은 다음과 같을 수 있습니다.

자연적인 유전적 돌연변이
유전된 유전적 결함

매우 드물게는,말단비대증(대체로 뇌하수체의 비암성 종양에 의해 성장호르몬 과잉 생산으로 인한 과다한 성장),크롬친화세포종(에피네프린호르몬을 과도하게 생산하는 종양), 혹은신경섬유종증(피하 및 다른 신체 부위의 신경 조직이 여러 개의 부드럽고 두터운 종양들을 유발하는 유전 질환)을 가지게 됩니다.

비대성 심근병증

심실의 두텁고 딱딱한 벽은 심장의 방들이 혈액으로 채워질 수 있도록 충분한 휴식을 하지 않습니다.
이러한 어려움은 심장이 혈액으로 채워지기까지의 시간이 부족하므로 심장 박동이 빨라지면서(운동 중에서처럼) 더욱 심해집니다.
심장이 충분히 채워지지 않기 때문에 박동마다 적은 양의 혈액을 공급합니다.
때로는 두꺼워진 심장벽은 심장을 나가는 혈류도 방해합니다.
이러한 변이를 비대성 폐색성 심근병증이라고 합니다.

심실 벽이 두터워지기 때문에, 승모판(좌심방과 좌심실 사이를 여는 판막)은 정상적으로 닫혀질 수 없게 되어 혈액이 좌심방으로 다시 유출되게 합니다(승모판 역류). 보통 이러한 판막 유출 및 비대해진 심실 벽이 이상 심장 소리(심장 잡음)를 유발합니다.

이상 심장 박동이 발생할 수 있으며, 이로 인해 급사할 수 있습니다.

증상들은 상당히 다양하지만, 발생하게 되면 대체로 20세와 40세의 연령층에서 발생합니다.
증상은 운동 중에 처음으로 발생하며 다음과 같은 증상이 나타납니다.

기절(실신)
흉통
숨가쁨
불규칙한 심장 박동 감각(심계항진)

실신은 대개 어떤 경고 증상도 없이 갑작스럽게 발생합니다.
실신 혹은 급사는 해당 상태에 대한 첫 번째 징후일 수 있습니다.

심장초음파검사 및/또는 심장의 자기공명영상(MRI)

의사들은 보통 증상, 신체 검사 결과, 심전도 검사(ECG) 및 흉부 X-레이에 근거하여 비대성 심근병증의 진단을 의심합니다.
청진기를 통해서 들리는 심장 소리 및 어떤 잡음도 도움이 될 수 있습니다.
모든 젊은 시합 운동선수에게 ECG와 심장초음파검사가 권장되는 것은 아니지만, 이런 모든운동선수들에게는 추가 검사가 필요함을 나타내는 위험 인자를 평가해야 합니다.

심장초음파검사가 확진을 위한 최상의 방법이나,심장의 MRI또한 보다 자세한 정보를 제공할 수 있어 사용될 수 있습니다.

도관을 팔, 목 또는 다리의 혈관에서부터 심장으로 통과시키는 침습성 절차인심장 도관술은 종종 심장의 방의 압력과 차단된 좌심실로부터의 혈류 정도를 측정하기 위해 실시합니다.

대체로 비대성 심근병증이 유전자 돌연변이에 의해 유발되기 때문에, 영향을 받은 친척을 식별하는 데 도움이 되도록 유전자 검사 또한 실시할 수 있습니다.

매년 비대성 심근병증이 있는 성인의 약 1%가 사망합니다.
비대성 심근병증을 가진 소아의 사망율은 성인보다 더 높습니다.

더 높은 사망 위험을 암시하는 다른 요인은 다음과 같습니다.

급사, 특히 조기 급사의 가족력
원인 불명의 실신, 심정지 또는 심실성 빈맥
빠르고 비정상적인 심장 박동의 발생
심장 근육 비후의 중증도
심장이 충분한 혈액을 펌핑하지 못함
특징적인 MRI 양상

보통, 짐작하건대이상 심장 박동으로 인한, 갑작스런 사망을 초래합니다.
만성심부전으로 인한 사망은 덜 일반적입니다.

유전으로 인해 해당 질환을 가지게 되었음을 알게 된 사람의 경우는, 자식에게 해당 장애를 전달할 가능성이 50%여서 가족을 계획 중이라면 유전 상담을 받아야 합니다.
이 유전 질환이 있는 사람의 직계 가족 구성원들(형제자매 또는 자녀)은 심장 평가를 받아야 합니다( 전자 검사 및/또는 일상적인 심장초음파검사).

베타-차단제 및/또는 칼슘 통로 차단제와 같은 약물
경우에 따라 혈류를 개선하는 시술
경우에 따라 이식 가능 심장율동전환 제세동기

가능하다면 의사들은 비대성 심근병증을 유발하는 병태를 치료합니다.

비대성 심근병증의 치료는 주로, 심박동 사이 혈액을 채우는 것에 대한 심장의 저항성을 감소하는 데 목적이 있습니다.

베타-차단제 및 칼슘 통로 차단제인 베라파밀(별도 혹은 함께 복용)이 주요 치료제입니다.
두 약물 모두 심장 수축력을 감소시킵니다.
그 결과 심장이 혈액으로 더 잘 채워지고, 두꺼워진 근육이 혈류를 차단하는 경우, 심장에서 나온 혈액이 더 잘 흐르도록 합니다.
또한, 베타-차단제와 베라파밀은 심박수를 감속하여서 심장이 혈액으로 채워지기 까지의 시간을 연장합니다.
또한 경우에 따라, 심장 수축 강도를 줄이는 약물인 디소피라마이드가 사용됩니다.

아미오다론은 이상 심장 박동을 치료하기 위해 때때로 사용됩니다.

마바캄텐은 증상을 완화하고 운동 내성을 높이는 것으로 보입니다.

두꺼워진 심장 근육 일부를 제거하기 위한 수술(근육절제술)로 심장으로부터의 혈류를 개선할 수 있지만, 약물 요법에도 불구하고 증상들이 무력한 경우에만 수술합니다.
근육절제술은 증상을 완화할 수는 있지만, 사망 위험을 감소하지는 않습니다.
해당 절차에 대한 광범위한 경험이 축적된 병원에서 근육절제술이 행해진다면, 장기적 결과는 우수합니다.

심장 도관술도중에 시행될 수 있으므로, 특정 환자들에서는 심장으로부터 혈류를 개선하기 위해 알코올 절제(알코올을 주사하여 심장 근육의 작은 부위를 제한적으로 파괴)를 더욱 많이 이용하고 있습니다.
심장 도관술은 비록 심장으로 도관을 삽입하는 침습성 절차이지만, 심장 수술을 받을 경우 합병증의 위험이 높은 사람들의 경우에는 위험이 덜 합니다.

심장 근육 비후가 중증인 환자, 특히 심장의 방을 분리하는 벽(심장 중격)이 두꺼워진 환자는 급사를 유발하는 치명적인 이상 심장 박동이 발생할 위험이 높습니다.
의사들은 이런 환자에게이식 가능 심장율동전환 제세동기를 권할 수 있습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다.
본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

미국 심장협회(American Heart Association): 비대성 심근병증: 비대성 심근병증의 증상, 진단, 치료에 대한 포괄적 정보를 제공합니다.

증상
진단
치료
추가 정보

제한성 심근병증은 심장 근육이 반흔 조직에 의해 점차 침윤되거나 대체되면서 발생하거나, 혹은 이상 물질들이 심장 근육 내에 축적되면서 발생할 수 있습니다.
일반적 증상들로는, 숨가쁨, 조직 내 체류 축적, 이상 심장 박동, 및 심박동 감지 등이 있습니다.
신체 검사 결과, 심전도 검사, 심장초음파검사, 방사성 핵종 상, 자기공명영상, 심장 생검 및 심장 도관술에 근거하여 진단합니다.
때론 의사가 원인을 치료할 수 있다고 하여도, 보통 치료는 도움이 되지 않습니다.

제한성 심근병증은 심근병증의 가장 덜 일반적인 형태이며비대성 심근병증의 여러 특징들을 공유합니다.
원인은 대개 불분명합니다.

제한성 심근병증에는 두 가지 근본 유형이 있습니다:

심장 근육은 점차로 반흔 조직에 의해 대체됩니다.
이상 물질들이 심장 근육 내에 축적됩니다.

흉부 종양의 치료를 위한 방사선 요법으로 인한 손상으로 심장 근육의 흉터가 발생할 수 있습니다.

여러 가지 장애로 인해 다양한 물질이 심장에 축적될 수 있습니다.
축적된 물질은 심장 근육의 수축 및 이완 능력을 방해합니다.

예를 들면, 철분 과부하가 있는 환자(혈색소증)에서는 신체가 과도한 철분을 함유하여 철분이 심장 근육 내에 축적될 수 있습니다.

과다호산구 증후군에서는 호산구(백혈구의 한 유형)가 심장 근육에 축적될 수 있습니다.
과다호산구 증후군은 열대 지방에서 가장 흔히 발생합니다.

제한성 심근병증은 과로 시와 반듯하게 누운 경우 숨가쁨과 함께심부전을, 그리고 조직 내 체류 축적 및 부기(부종)를 유발합니다.

비대성 심근병증에 비해서 흉통 및 실신이 덜 일반적이지만이상 심장 박동(부정맥)은 일반적입니다.
또한 피로가 발생할 수 있습니다.

심장초음파검사 및 심장의 자기공명영상(MRI)
경우에 따라, 심장 도관술 및 심장 생검

제한성 심근병증은 심부전이 있는 환자에서 조사된 가능한 원인 중 하나 입니다.

때때로 심근병증을 유발하는 질환을 확인하기 위해 다른 특수 검사가 필요할 수 있습니다.

반 이상의 경우에서, 제한성 심근병증에 대한 구체적 원인을 발견할 수 없습니다(특발성 제한성 심근병증).

제한성 심근병증을 유발하는 장애 치료

생존 기간은 해당 원인에 따라서 다릅니다.
그러나 종종 매우 늦게 진단되기 때문에 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.

빠르거나 불규칙한 심장 박동이 있는 환자에서 증상을 예방하거나 감소하기 위해 항부정맥제를 처방할 수 있습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다.
본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

미국 심장협회(American Heart Association): 제한성 심근병증: 제한성 심근병증의 증상, 진단, 치료에 대한 포괄적 정보를 제공합니다.

심장 근육이 두꺼워지는 비후성 심근병증

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심장 근육이 두꺼워지는 비후성 심근병증

비후성 심근병증은 심장의 근육층이 증식하는 질환입니다.

일반적으로 고혈압, 동맥경화, 고지혈증, 당뇨 등 심혈관계 질환으로 인해 이차적으로 발생할 수 있으며, 유전적 요인을 지닌 가장 흔한 가족성 심장 질환입니다.
심근의 어느 부위가 가장 두꺼워져 있는지에 따라 형태학적 분류가 가능합니다.

비후성+심근병증+정의.jpg

출처:Reproduced with permission from Bos JM, Towbin JA, Ackerman MJ. Diagnostic, prognostic, and therapeutic implications of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2009;54:201-211.

가장 흔한 종류는 비대칭적 심실 중격 비대 타입입니다.

이러한 환자에서 좌심실 유출로의 폐색 혹은 승모판 전엽의 전방 전위가 동반 여부는 환자의 증상을 결정하는 주요 원인이 되며, 치료에 영향을 주게 됩니다.

-비후성 심근병증 증상

좌심실의 수축 기능은 대부분 유지 되어 있으나,병이 진행하면서 심부전 증상이 나타나는 것이 일반적입니다.

운동 시 호흡곤란, 피로감, 앉아서 몸을 굽히지 않으면 숨쉬기가 힘든 기좌호흡(orthopnea), 발작성 야간성 호흡 곤란 등이 특징적인 증상입니다.

흉통이 동반될 수 있으며, 부정맥으로 인한 어지러움, 실신 등이 나타날 수 있고, 심장 돌연사의 가능성이 있습니다.

-비후성 심근병증 진단

심전도는 95%의 환자에서 심전도 이상 소견을 보이고, 증상이 없는 가족에서도 심전도 이상이 흔히 관찰됩니다.

좌심실 비대, ST-T 변화, 좌심방 확장, 깊고 얇은 Q파, 외측유도에서 R파의 감소 등이 대표적입니다.

하지만 어떤 심전도 소견도 향후 심혈관계 사건을 예측하는 데는 유용하지 못합니다.

비후성 심근병증을 진단하기 위하여 다양한 영상학적 진단법을 이용할 수 있습니다.

심장초음파검사는 가장 유용한 검사 중 하나로, 특징적인 심벽의 비후 혹은 좌심실 유출로 폐색, 승모판 전엽의 전방 전위 등의 소견을 관찰할 수 있다습니다.
또한 심장의 수축 혹은 이완 기능을 평가할 수 있습니다.

그 외 심장 자기공명영상 (cardiac MRI) 혹은 CT 검사가 가능합니다.

-비후성 심근병증 치료

비후성+심근병증+치료.jpg

비후성 심근병증의 치료는 증상의 완화와 질병의 진행을 늦추고, 합병증을 예방하는데 목적이 있습니다.

심부전의 약물 치료에 대한 반응은 환자마다 개별화되어야 하는데요.

베타 차단제의 경우 좌심실 유출로 폐색이 동반된 환자에서 이용되고 있으며, 칼슘 통로 차단제의 경우 좌심실의 이완 기능을 호전시키고 증상 호전에 효과적입니다.

부정맥으로 인한 급사를 예방하기 위해 삽입형 제세동기를 고려할 수 있습니다.

최대 연간 11%의 심장마비를 예방할 수 있다는 보고가 있으므로, 급사의 위험성을 가진 환자들에서 고려되어야 합니다.

적절한 약물 치료에도 불구하고 심부전 증상이 지속되고 좌심실 유출로 압력차가 지속될 때 심근 절제술 혹은 색전술을 고려할 수 있습니다.

심근 절제술이 장기 예후를 개선하고 급사를 예방한다는 보고가 있으나, 필요성과 효과에 대해서는 환자마다 충분한 사전 조사와 논의가 필요합니다.

-비후성 심근병증 예후

임상 경과는 환자마다 매우 다양합니다.

심장 기능 감소가 빠르게 악화되는 경우, 심방세동 혹은 심실성 빈맥 동반, 심장마비의 과거력 혹은 가족력, 고위험 유전자 변이를 가지고 있는 경우 좋지 못한 예후를 시사하므로 해당 위험 인자들에 대한 자세한 조사와 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.

약 25% 의 환자에서는 정상인과 비슷한 생활과 수명을 보입니다.

-비후성 심근병증 예방

비후성 심근증 가족에 대하여 병력 청취와 심초음파와 심전도 검사, 필요 시 유전자 검사가 필요하겠습니다.

보통 12세부터 선별검사를 시작하며 정기적인 검사를 통해 질환의 초기 진단이 가능합니다.

Hypertrophic+cardiomyopathy+association.jpg

출처:Hypertrophic cardiomyopathy association

심근병증(Cardiomyopathy)

동의어 : 비후성심근증,심근증,제한성 심근증,확장성심근증

정의

심근병증(심근증)은 심장의 근육 자체에 일차적으로 생기는 질환을 말합니다.
고혈압이나 선천성 판막 질환, 관상동맥 질환, 심낭염 등에 의해 생기는 이차적인 심근의 이상을 제외합니다.
심근병증은 원인 질환을 판별할 수 없는 경우가 많아, 임상 양상에 따라 확장성 심근증, 비후성 심근증, 제한성 심근증 3가지로 분류합니다.

정상심근의 심실중격 비후성심근의 심근비대 확장성심근의 심실확장의 예시및 심근병증의 예

확장성 심근증은 심실의 확장과 수축 기능에 장애가 생겨 펌프 기능이 감소하여 심부전과 부정맥 등을 유발하는 질환입니다.
비후성 심근증은 심장의 비후(두꺼워짐)를 일으키는 고혈압, 판막 질환 등의 뚜렷한 원인 없이 심근에 비후가 나타나는 질환입니다.
제한적 심근증은 심실의 확장 기능에 장애를 일으키는 질환으로, 심실 벽이 매우 단단하고, 심실의 혈류 유입에 장애가 나타난다는 특징이 있습니다.

원인

심근병증의 원인은 대부분 알려지지 않았습니다.
드물게 확실한 원인이 있는 경우가 있습니다.
확장성 심근증의 경우 다음과 같은 원인이 영향을 미친다고 알려져 있습니다.

- 알코올
- 임신
- 셀레늄(selenium) 결핍증
- 저인산염
- 저칼슘혈증
- 조절되지 않는 만성 빈맥 등

증상

1. 확장성 심근증의 임상 양상
- 좌심 혹은 우심부전 증상(운동성 호흡 곤란, 피로감, 기좌 호흡, 발작성 야간 호흡 곤란, 말단 부종, 심계항진)이 나타납니다.

- 일부 환자의 경우, 좌심실이 확장되었더라도 수개월 또는 수년 후에 증상이 나타납니다.

2. 비후성 심근증의 임상 양상
- 가장 흔한 증상은 운동 시 호흡 곤란입니다.

- 피로감, 흉통, 현기증, 실신, 급사 등이 나타납니다.

3. 제한성 심근증의 임상 양상
- 주요 증상은 운동 부전입니다.
심박수 증가가 심실의 충만을 증가시킬 수 없기 때문입니다.

- 피로감, 호흡 곤란, 중심정맥압의 상승으로 인한 사지의 함몰 부종, 복수, 간비대(압통 동반), 복수, 전신 부종 등이 나타납니다.

진단

1. 확장성 심근증의 진단
- 흉부 X-ray : 좌심실 확대, 폐정맥 고혈압, 간질성, 폐포 부종 소견
- 심전도 : 동성 빈맥, 심방 세동, 심실성 부정맥, 좌심방 비대 소견, 심실 내 전도 장애
- 심초음파 : 좌심실 확대 및 수축 기능 장애(좌심실 구혈률의 감소)
- 심도자 검사 : 주로 허혈성 심장 질환을 배제하기 위해서 시행함

2. 비후성 심근증의 진단
1) 심전도 : 대부분 환자에게 심전도 이상이 확인됨
① ST-T절의 이상 : 가장 흔한 심전도 이상
② 심첨부 비후성 심근증 : 깊은 T파의 역전
③ 상심실성 빈맥, 심방 세동
④ 비지속성 심실성 부정맥 : 환자의 약 1/4은 급사와 관련됨

2) 단순 흉부 촬영 : 좌심실 또는 좌심방 비대로 인한 심장 비대 소견이 확인됨
① 심초음파
- 좌심실 비대 소견 : 비대칭적 심실 중격 비후(Asymmetrical septal hypertrophy)
- 승모판 전엽이 수축기 중에 심실 중격 쪽으로 끌려가는 모습
② 심도자 검사 : 두 가지 전형적인 혈역동학적 특징이 나타남
- 좌심실 유순도의 감소로 인한 좌심실 확장기말 압력의 상승
- 좌심실 체부와 대동맥 판막하 부위 사이에서 보이는 수축기 압력 차

3. 제한성 심근증의 진단
- 심전도 : 저전압, 비특이성 ST-T파 변화
- 단순 흉부 촬영 : 심낭의 석회화가 없음. 심비대 소견이 없지만 폐울혈 소견이 보임.
- 심내막 생검 : 정확한 원인 질환을 알기 위하여 시행함. 특히 심장 근육에 아밀로이드라는 물질이 침착하여 발생하는 경우에 확진을 위하여 필요함.
- 심초음파 검사 : 좌심실 벽두께는 정상 혹은 약간 두꺼워져 있음. 좌심실의 크기는 정상이나 양측 심방이 확장됨. 좌심실의 수축 기능은 정상이거나 약간 감소함.
- 전산화 단층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI)
- 심도자 검사 : 좌우 심실의 확장기말압의 증가, 고랑과 평지(dip and plateau) 양상의 심실 압력 곡선
- 방사성핵종 심실 조영 촬영

치료

1. 확장성 심근증의 치료
- 과도한 육체적 운동을 삼갑니다.

- 염분 제한
- 이뇨제
- 베타차단제 혹은 안지오텐신 전환효소 억제제
- 디지탈리스
- 항응고제 : 심실 내 벽재성 혈전, 심방 세동, 좌심실 구혈률 20% 미만, 전신 색전증의 병력이 있는 경우
- 항부정맥제 : 부정맥으로 인한 증상이 있거나 중독한 부정맥이 있는 경우
- 심장 이식 수술

2. 비후성 심근증의 치료
- 증상이 있으면 이완기 혈액 충만을 향상시키고, 심근허혈을 줄이며, 돌연사를 방지하기 위한 치료를 시행합니다.

- 베타차단제와 칼슘차단제 : 이 두 가지 약제의 주작용은 심박동수의 감소로 이완기를 연장하여 혈액 충만을 향상시키는 것입니다.
또 심근 수축을 감소시킴으로써 심근 산소 소비를 직접 감소시켜, 허혈 및 유출로 압력 차이를 줄입니다.

1) 내과적 치료
① 베타 차단제 : 협심증, 졸도 증세 호전
② 칼슘 길항제 : 심실의 경직 및 증가된 확장기압의 감소
③ 항부정맥제
④ DDD 타입의 심박동기 시술
⑤ 돌연사 고위험군에게는 제세동기 삽입술

2) 외과적 치료
- 좌심실 유출로가 폐쇄된 경우, 비후된 중격에 대한 근절개, 근절제 수술법을 시행합니다.

3. 제한성 심근병증의 치료
- 제한성 심근병증은 수축 능력을 비교적 보존하기 때문에 일부 환자들은 초기에 특별한 증상이 없을 수 있습니다.

지속적인 충만압의 상승은 비가역적인 폐고혈압을 야기합니다.
울혈 증상이 진행되면 이는 치료에 반응하지 않는 흉막삼출, 복수 등으로 발현되기도 합니다.

- 이뇨제 등의 보존적 치료를 시행하지만 질병의 진행을 막을 수 없는 경우가 많습니다.
심장 이식이 유일한 도움이 되기도 합니다.

심장이식의 예시

“캄지오스, 근본적 원인 제거하는 폐색성 비대성 심근병증 치료제”

BMS,19일 캄지오스 허가 기념 기자간담회 개최

비대성 심근병증은 심장의 좌심실 근육이 비정상적으로 두꺼워지는 심장질환으로, 우리나라에서는 희귀질환으로 지정돼있지만 200명 중 한 명 꼴로 발생해 흔히 찾아볼 수 있는 질환이다.
문제는 유전자 변이 가능성과 젊은 층의 돌연사를 유발한다는 점이다.

유전자 돌연변이가 생길 경우 비대성 심근병증이 발병하는데 유전은 상염색체 우성 유전을 하게 된다.
때문에 부모 중 한 명이 유전자 변이를 가질 경우 자녀 역시 절반의 확률로 유전자 돌연변이가 전해지며, 유전자 돌연변이를 갖는 자녀 중 70~80%가 병이 발병하게 된다.

뿐만 아니라 돌연사 외에도 심부전 발생 위험과 부정맥 발생 확률도 높게 올라간다.

이 중 전체 비대성 심근병증의 15~20%를 차지하는 폐색성 비대성 심근병증인 oHCM은 그간 약물이 많기는 했지만 유의미한 효과를 보인 약물은 없었다.

그러나 최근 허가된 한국BMS제약의 ‘캄지오스(성분명 마바캄텐)’은 심장 마이오신과 액틴의 과도한 교차결합을 선택적으로 억제하는 치료제로, 폐색성 비대성 심근병증에 대해 1일 1회 경구 복용으로도 30주 간 위약 대비 2배 이상 증상과 운동 개선을 보여 주목되고 있다.

한국BMS제약이 19일 개최한 기자간담회를 통해 폐색성 비대성 심근병증에 대한 캄지오스의 허가 의의와 임상적 가치를 소개했다.

첫 순서로 서울대병원 순환기내과 김형관 교수는 국내 비대성 심근병증(이하 HCM, hypertrophic cardiomyopathy)의 전반적인 개요와 치료 환경, 현재 치료 전략에서의 미충족 수요를 언급했다.

김형관 교수는 “현재까지 oHCM 치료는 근본적인 원인을 해결하는 것이 아니라 증상 완화 및 합병증 예방에만 초점을 두고 있었다.
많이 사용됐던 일부 베타차단제 및 칼슘채널차단제의 경우, HCM의 병태생리학적인 문제를 해결하고자 했던 약제가 아니어서 장기적인 증상 개선을 기대하기 어려웠고 효과가 기대만큼 좋지 않았다.
”고 설명했다.

이어 “이와 같은 약물 치료법의 효과가 저조할 경우, 수술적 심근절제술이나 알코올 중격 절제술이 가능하지만 이 2가지의 치료는 그 자체가 가지는 위험도가 적지 않았으며 많은 경험을 가진 전문가가 시행했을 때만 최대한의 효과를 얻을 수 있었다.
”고 지적했다.

김 교수는 “비대성 심근병증은 심초음파의 시행 확대와 더불어 국내 유병률이 점차 증가하고 있어 더 이상 드문 병이 아니다”며, “특히 젊은 HCM 환자의 사망률이 일반인 대비 4배 이상 높아 관심을 기울일 필요가 있다”고 설명했다.

또 캄지오스에 대해서는 “폐색성 비대증 심근병증의 근본적인 원인인 액틴-마이오신의 과도한 결합에 직접적으로 작용하는 새로운 계열의 치료제”라며 “oHCM 치료에 새로운 환경이 마련된만큼 환자들에게 많은 도움이 될 수 있을 것으로 기대된다”면서 실제 임상 진료 현장에서 캄지오스의 역할에 대한 기대감을 나타냈다.

이어 한국BMS제약 의학부 김현호 전무는 EXPLORER-HCM 임상 결과를 설명했다.

김 전무는 “캄지오스는 EXPLORER-HCM 연구를 통해 oHCM 환자를 대상으로 유의한 치료 효과를 확인했다.
1차 평가변수인 oHCM 환자의 증상(NYHA class)과 운동 능력 개선 여부를 30주동안 평가했고 위약 대비 2배 이상 달성시켰다”고 밝혔다.

또한 캄지오스 치료군은 운동 후 좌심실 유출로 폐색 지표가 4배 이상 감소했다.
캄지오스 치료를 받은 10명 중 7명은 수술을 고려하지 않을 정도로 운동 후 LVOT 폐색이 개선됐으며 30주 간 일관된 효과를 유지했다.

수술 고려 기준인 LVOT 압력차 50mmHg 이하로 개선된 환자는 캄지오스군 74%, 위약군 21%였으며, 이보다 더 낮은 30mmHg 이하로 개선된 환자는 캄지오스군 57%, 위약군 7%였다.

한편 이어진 질의응답 시간에서도 다양한 의견이 오고갔다.
김 교수는 비대성 심근증에 대한 국민들의 관심도 촉구했다.
이 날 김 교수는 최근 ‘비후성 심근증 연구회’가 발족됐다며, 적극적으로 대국민 홍보에 나서기 위한 계획을 밝혔다.

김 교수는 “비대성 심근증이 돌연사로 발현하는 경우가 적지 않기에, 일반인이 관심을 가지는 것이 중요하다.
유튜브 채널을 통해 일반인들도 이해할 수 있는 짧은 프로그램을 공개할 계획”이라고 전했다.

또 “포시가가 당뇨약인지 신부전약인지에 대해 많은 관심이 모아지고 있는 것처럼 캄지오스도 폐쇄성 비대증 심근증 외에도 비폐색성 비대증 심근증에서도 쓰일 가능성이 많은 약이며, 실제로 효과가 있을 확률도 높다.
”며 “처음에는 약값도 저렴하지 않겠지만 다른 적응증으로 확대될 때면 좀 더 저렴하고 널리 쓸 수 있을 것”이라고 밝혔다.

이 날 함께 자리한 한국BMS제약 이혜영 대표는 “지난해부터 한국BMS제약은 혁신적인 5개의 신약에 대해 허가를 받았으며, oHCM을 포함해 미충족 수요가 높은 희귀, 중증 질환 환자들에게 신약 접근성을 신속하게 확보하기 위해 최선의 노력을 다하고 있다.
특히 이번 캄지오스는 아시아 최초로 허가를 받아 혁신 신약의 접근성 개 에 대한 노력의 결실을 확인할 수 있게 됐다”고 말했다.

"잘 몰랐던 비대성 심근병증, 연구회가 알린다"

서울대병원 김형관 교수(순환기내과)

대한심초음파학회 심근병증연구회 김형관 간사(서울대병원 순환기내과)는 질환 인식 제고를 위해 연구회 차원의 노력을 기울이겠다고 강조했다.<BR>

대한심초음파학회 심근병증연구회 김형관 간사(서울대병원 순환기내과)는 질환 인식 제고를 위해 연구회 차원의 노력을 기울이겠다고 강조했다.

[메디칼업저버 양영구 기자]다양한 심장질환 중 비대성 심근병증(HCM)은 심장 근육이 비정상적으로 두꺼워져 형태가 변형되고 기능이 악화되는 질환이다.
두꺼워진 심장벽은 좌심실 공간을 좁고 뻣뻣하게 만들어 정상적인 기능을 수행하기 어렵게 만들고 심혈관계 합병증을 유발한다.

특히 두꺼워진 심장 근육이 좌심실 유출로를 막을 경우 폐색성 비대성 심근병증(oHCM)으로 분류한다.
oHCM는 대동맥에서 전신으로 뻗어 나가는 혈류가 차단되기에 실신, 심부전, 심방세동, 심장 돌연사 등 심각한 증상을 야기할 수 있다.

그동안 수술 이외에 베타차단제, 칼슘채널차단제 등으로 oHCM 치료 시도가 이어졌지만 장기적 차원에서 성과를 거두기는 어려웠다.

이런 가운데 캄지오스(성분명 마바캄텐)가 허가됐다.
캄지오스는 심장 마이오신과 액틴의 과도한 교차 결합을 선택적으로 차단하는 기전으로, 심장 기능과 운동 능력을 유의하게 개선할 수 있다.

그러나 아직도 oHCM 질환의 인식은 부족한 상황. 이에 한국심초음파학회는 비후성 심근병증 연구회를 발족했다.
질환 인식을 높이고 환자에게 올바른 정보를 전달하기 위해서다.

연구회 간사를 맡고 있는 서울대병원 김형관 교수(순환기내과)는 HCM 진단율이 저조한 이유는 질환 인식이 떨어지는 데 있는 만큼, 이를 알리기 위해 연구회 차원에서 노력하겠다고 강조했다.

- HCM 환자 85%는 미진단 상태로 추정된다.

서구권 국가에서 3차 의료기관을 중심으로 조사한 결과, HCM 유병률은 전체 인구 500명당 1명이었다.
이후 일반 인구까지 조사 폭을 넓히자 200명 또는 300명당 1명이었다.
이는 HCM 환자 중에서도 일부만 질환을 인지하거나 치료 필요성을 느끼고 의료기관을 방문한다는 것을 의미한다.

증상이 경미하거나 없는 등 발현 정도는 환자마다 다를 수 있다.
환자 본인이 HCM을 보유한 사실을 인지하지 못하거나 치료를 받을 필요가 없다고 생각해 숨겨진 환자가 많은 이유다.

- 연구회 발족 계기와 목표도 궁금하다.

과거에는 치료법이 전문했다.
두꺼워진 심근을 수술로 절제하거나 알코올 심실중격 절제술 등이 도입되면서 HCM에 대한 관심이 높아졌다.

우리나라에서는 2010년 이후관심이 생겼고, 당시 서울대병원에도 심근증 클리닉이 신설됐다.
그러나 관심이 높아진 만큼 효과적인 치료법은 없었고 돌연사 위험만 부각돼 불안감만 커졌다.

이런 가운데 캄지오스가 등장하면서 학회에서도 HCM 인지도를 높이고, 진단 및 치료에 대한 정확한 정보를 전달해 불안감을 없앨 필요성을 느꼈다.
이게 연구회가 발족하게 된 계기다.

- 국내 HCM 레지스트리를 구축 중인 것으로 알고 있다.

현재 HCM 관련 데이터는 대부분 미국과 유럽에서 수집된 것이다.
국내에서는 서울대병원과 삼성서울병원에서 집적한 데이터지만일부에 불과하다.

그래서 국내 현황 파악부터 시작해 이를 바탕으로 HCM 환자에게 적용할 수 있는 진료지침을 만들고자 레지스트리 구축을 준비하게 됐다.

또 HCM은 경미한 증상부터 심한 환자까지 다양한 만큼 국내 환자의 예후와 사망률이 미국, 유럽과 어떤 차이가 있는지, 그 이유는 무엇인지 자세히 들여다보고자 하는 취지도 있다.

레지스트리 구축을 통해 다음 세대 의료진들이 더 높은 치료 목표를 달성할 수 있도록 기반을 만들고자 한다.

- HCM 질환 인식을 높이기 위한 게 무엇보다 필요해 보인다.

그동안 수많은 환자를 진료하면서 예상치 못한 내용을 궁금해 하는 환자도 있었고, 질환 정보를 접할 채널이 부족하는 것을 체감했다.
이에 일반인 또는 환자에게 질환 정보를 공유하고자 크게 두 가지 방향으로 홍보활동을 계획 중이다.

우선 의료진을 대상으로 HCM 최신 치료 지견을 공유하기 위한 웨비나를 10월 중에 개최할 예정이다.

이와 함께 한국심초음파학회 공식 튜브 채널을 신설, 일반 국민을 대상으로 HCM에 대한 정확한 정보를 알릴 수 있는 영상을 만들어 업로드할 계획이다.

- 연구회 차원에서 또 계획하고 있는 활동이 있다면.

장기 목표 중 하나는 진료지침 개발이다.
미국과 유럽에서는 이미 오래 전부터 HCM 진료지침이 제정돼 최신 치료지견이 나올 때마다 업데이트 되고 있다.
그러나 우리나라를 포함해 아시아 지역은 제대로 된 진료지침이 개발되지 않았다.

앞으로 3~4년 안에 한국인 환자를 대상으로 한 첫 진료지침 또는 전문가 합의안을 제정하기 위해 프로젝트를 진행하고 있다.

- HCM 치료제 캄지오스가 출시됐다.
어떤 역할을 할 것으로 예상하나.

그동안 HCM 치료 분야에서는 환자와 의료진의 의학적 수요가 모두 충족된 적이 없었다.
이런 점에서 심장 마이오신을 표적해 직접 억제할 수 있는 캄지오스는 혁신이라고 할 수 있다.

캄지오스는 EXPLORER-HCM 연구에서 NYHA 등급과 pVO2, LVOT 압력차 등 주요 지표를 위약군 대비 개선하는 결과를 보였다.
이는 수술을 고려하지 않아도 될 만큼 증상을 개선시킨 것을 의미한다.
특히 환자 본인이 증상 개선을 주관적으로 느끼지 못하더라도 상당수 환자에서 유의한 운동 능력 개선이 이뤄졌다.

현재 캄지오스는 적응증이 oHCM에만 국한돼있지만, 비폐색성 비대성 심근병증과 좌심실 박출률 보존 심부전에도 연구를 진행 중이다.
연구 결과에 따라 적응증이 확대될 가능성이 있다.

특히 좌심실 박출률 보존 심부전은 SGLT-2 억제제 이외에 치료옵션이 없는 상황인 만큼 향후 캄지오스는 이 영역에서도 중요한 옵션이 될 것이다.

- 진단과 치료환경 개선을 위한 노력도 필요하지 않나.

HCM 진단은 심초음파 검사가 필요하다.
그러나 모든 국민을 대상으로 이를 진행하는 건 시간과 비용 측면에서 사실상 어렵다.
HCM이 의심되는 환자가 올바른 치료를 받을 수 있도록 학회 차원에서 치료환경을 개선하고자 노력하겠다.

아울러 환자들도 돌연사를 지나치게 걱정하지 않았으면 한다.

담당 의료진과 상의해 적절한 치료를 받으면서 부정맥, 심부전, 심방세동 등 삶의 질을 떨어뜨리는 심혈관계 합병증을 예방할 수 있는 생활습관을 가졌으면 좋겠다.

"캄지오스, 폐쇄성 비대성 심근병증 환자에게 희망될 것"

한국BMS제약, 19일 oHCM 치료제 캄지오스 국내 허가 기자간담회 개최
서울대병원 김형관 교수 "질환 정보 및 인식 부족은 한계...학회 차원 대국민 홍보 계획"

[메디칼업저버 양영구 기자]국내 도입된 폐색성 비대성 심근병증 치료제 캄지오스(성분명 마바캄텐)가 환자들에게 희망이 될 것이라 목소리가 나왔다.

다만, 이 질환의진단율이 낮을뿐더러 정보와 인식 부족은 한계로 꼽히는 만큼 이를 높이기 위한 노력이 필요해 보인다.

한국BMS제약은 19일 더플라자에서 캄지오스 허가 기자간담회를 개최했다.

비대성 심근병증은 두꺼워진 좌심실 근육이 대동맥을 통해 전신으로 나가는 혈류를 방해하는지 여부에 따라 폐색성 비대성 심근병증과 비폐색성 비대성 심근병증으로 분류한다.
비대성 심근병증 환자 중 15~20%는 폐색성 비대성 심근병증이다.

비대성 심근병증 치료는 증상 완화와 관리를 목적으로 하는 만큼 장기적개선을 기대하기 어려웠다.
실제 그동안 비대성 심근병증 약물치료는 베타차단제, 칼슘채널차단제, 디소피라미드 등을 사용해 왔다.

이런 가운데 지난 5월 캄지오스는 식품의약품안전처로부터 증상성 폐색성 비대성 심근병증 성인 환자의 운동기능 및 증상 개선을 적응증으로 허가를 획득했다.

캄지오스는 폐색성 비대성 심근병증 발생 원인인 심장 마이오신과 액틴의 과도한 교차결합을 선택적으로 억제하는 치료제다.

마이오신을 액틴으로부터 분리시켜 과도하게 수축했던 심장 근육을 이완, 비대해진 좌심실 구조와 좌심실 유출로 폐색을 개선한다.

허가 기반은 임상3상 EXPLORER-HCM 연구다.
연구에서는 심장기능과 운동능력 개선 효과를 평가하기 위한 2가지 1차 목표점으로 NYHA 등급의 유지 또는 개선, 최고산소섭취량(pVO2) 증가 여부로 설정했다.

연구 결과, 1차 목표점에 도달한 환자 비율은 캄지오스군이 위약군 보다 2배 높게 나타났다.

특히 캄지오스군 중 20%는 NYHA 등급과 pVO2 개선 모두를 달성했으며, 캄지오스군 절반은 NYHA 등급 중 증상이 가장 경미한 1단계에 도달했다.

이 같은 캄지오스의 효과는 임상 진행 기간인 30주 동안 일관되게 유지했다.
또 캄지오스군 70%는 수술을 고려하지 않을 정도로 좌심실 유출로 압력차가 개선됐다.

수술을 고려해야 하는 좌심실 유출로 압력차 기준인 50mmHg 이하로 개선된 환자 비율은 캄지오스군이 74%, 위약군이 21%로 집계됐다.

이보다 더 낮은 30mmHg 이하로 개선된 비율은 각각 57%, 7%였다.

다만, 캄지오스는 좌심실박출률(LVEF)이 55% 이하인 환자에게는 권고하지 않으며, 치료 중 LVEF가 50% 이하로 떨어지거나 심부전 증상이 나타나고 환자 상태가 나빠지면 중단해야 한다.

서울대병원 김형관(순환기내과) 교수는 "캄지오스는 폐색성 비대성 심근병증의 근본적인 원인인 액틴-마이오신의 과도한 결합에 직접적으로 작용하는 새로운 계열"이라며 "혁신 치료제의 등장으로 새로운 치료 환경이 마련된 만큼 환자들에게 많은 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.

질환 인식 개선 및 정보 부재는 한계

비대성 심근병증은 국내서 희귀질환으로 지정돼 있다.
비대성 심근병증은 심장 돌연사의 주요 원인일뿐더러 관련 합병증 및 사망 발생 위험이 높다.
특히 젊은 환자의 사망률은 일반인 대비 4배 이상 높아 관심을 기울일 필요가 있다.

그럼에도 환자 중 약 85%는 제대로 진단초자 받지 못하는 것이 현실이다.

비대성 심근병증은 신체검사를 포함해 심전도 및 심장초음파검사로 진단하지만, 질환 특성 상 증상이 발현되는 시기와 임상 경과가 환자마다 상당한 차이를 보일뿐더러 무증상인 경우도 많다.

질환의 인식 제고와 관련 정보가 많아져야 하는 이유다.
이에 학회 측은 질환을 홍보하고, 정보를 국민들에게 효과적으로 전달할 방침이다.

실제 한국심초음파학회는 비후성심근증연구회를 발족했다.

김 교수는 "신약이 국내 출시돼국민들이 질환에 대한 정보가 없다면, 개원의의 진료 만으로 환자를 스크리닝하기 힘들다"며 "실제 비대성 심근병증을 인지하지 못한 환자들 사이에서 돌연사가 적잖게 발현되고 있는 실정"이라고 말했다.

김 교수는 "연구회는 학회와 함께 일반인 대상 유튜브 채널을 통해 질환을 이해하고 정보를 습득할 수 있는 프로그램을 제작 중"이라며 "아직초반이지만 올해 하반기까지 더 활성화할 것"이라고 강조했다.

항상 돌연사 불안감… 심장 근육이 두꺼워지는 ‘병’ 아세요?